Cada organismo tiene por lo menos dos formas de cada gen, llamadas alelos, uno procedente del padre y otro de la madre. Pueden tener la misma información o distinta. Su posición en el cromosoma se conoce como locus (del latín locus, lugar, plural loci). Por ejemplo, para la determinación del color de los ojos, un alelo puede determinar color azul y otro color café. Cuando los dos alelos contienen la misma información el individuo es homocigoto y cuando los alelos contienen diferente información el individuo es heterocigoto para esa característica. Cuando se juntan dos genes con diferente información, generalmente solo se manifiesta la información de uno, al cual se le llama “dominante”. Al otro se le conoce como “recesivo”. El grado de variabilidad en los alelos en una especie se conoce como heterocigosidad.
Sin conocer la estructura del código genético, el monje agustino y naturalista austriaco Gregorio Mendel (1822-1884) describió el comportamiento de los alelos, analizando los cruzamientos de chícharos con diversas características. Su descripción de las leyes de la herencia, publicada en 1866, es conocida ahora como las leyes de Mendel.
La estructura del ADN fue descifrada por la biofísica inglesa Rosalind Franklin (1920-1958), el físico neozelandés Maurice Wilkins (1916-2004), el biólogo y zoólogo estadounidense James Watson (1928) y el físico y biólogo inglés Francis Crick (1916-2004). Los últimos tres recibieron el Premio Nobel de Medicina en 1962.
En los organismos con reproducción sexual, la mitad de sus cromosomas provienen de cada uno de los progenitores. Durante la formación de células sexuales (gaméticas) en cada uno de los padres se reduce el número de cromosomas a la mitad (durante un proceso conocido como meiosis). Estas células se conocen como haploides(del griegohaploos, simple). Durante la fecundación se vuelven a reunir los cromosomas de cada progenitor y las células se conocen comodiploides (del griego, diploos, doble). Esto quiere decir, que cada organismo tiene dos copias de cada gen. Algunos organismos pueden tener tres (triploides) o cuatro copias (tetraploides).
